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TROMBOFILIA

TROMBOFILIA

A trombofilia é uma patologia em que o paciente tem uma predisposição em desenvolver tromboses, ou seja, desenvolver coágulos dentro dos vasos sanguíneos causando sua obstrução. Mais comumente, ocorre nas veias profundas dos membros inferiores (Trombose Venosa Profunda, TVP).

Existem dois tipos de trombofilia: a Adquirida e a Hereditária.

TROMBOFILIA ADQUIRIDA

A trombofilia adquirida acontece quando alguma situação clínica coloca o paciente mais predisposto a ter trombose. Das causas mais comuns podemos citar: Câncer, Gravidez e Puerpério, Infecção Generalizada (Sepse), Síndrome do Anticorpo Antifosfolípede (SAAF).

As situações que exijam repouso longo, como cirurgias Ortopédicas, Plástica e Bariátrica, viagens aéreas (principalmente internacionais), também colocam os indivíduos mais predispostos a desenvolver uma trombose venosa profunda (TVP) e/ou tromboembolia pulmonar (TEP).

TROMBOFILIA HEREDITÁRIA

A trombofilia hereditária é uma doença caracterizada pela alteração genética do sistema de coagulação  associadas à presença de fatores ambientais predisponentes que podem desencadear o aparecimento da trombose.

A alteração mais comum para o risco de TVP é a mutação genética do Fator V de Leiden. Estima-se que indivíduos portadores desta mutação em heterozigose apresentem risco 3 a 8 vezes maior de desenvolver TVP quando comparados à população geral. Este risco eleva-se para 30 a 40 vezes entre mulheres portadoras que usam contraceptivos orais ou durante a gravidez. A presença desta alteração em homozigose confere ao indivíduo aumento de cerca de 80 vezes no risco de TVP.

Outro fator de risco importante é a mutação genética da Protrombina (Fator II da castata da coagulação). Estima-se que indivíduos portadores desta mutação em heterozigose apresentem risco 2 a 3 vezes maior de desenvolver TVP quando comparados à população geral. A presença desta alteração em homozigose confere ao indivíduo aumento de cerca de 20 vezes no risco de TVP.

QUADRO CLÍNICO

A trombofilia ou hipercoagulabilidade  consiste no aumento de risco para a formação de coágulos no interior das veias, predispondo o indivíduo principalmente ao desenvolvimento de trombose venosa profunda (TVP), sentindo forte dor e inchaço em uma das pernas e/ou tromboembolia pulmonar (TEP), sentindo falta de ar e escarros com sangue.

Muitas vezes os sintomas inciais são de tromboflebites recorrentes (trombose de pequenas veias superficiais de forma repetitiva).

Alguns tipos de trombofilia como na SAAF podem provocar trombose arterial, levando a isquemias.

A recorrência de episódios de trombose em famílias, indivíduos jovens e em mulheres que fazem uso de contraceptivos orais ou em período gestacional ou ainda, episódios repetidos de abortos espontâneos sugere o diagnóstico de trombofilia hereditária.

TESTE GENÉTICO

Específico para a detecção da mutação do Fator V Leiden.

Específico para a detecção da mutação da Protrombina.

TESTES LABORATORIAIS BIOQUÍMICOS

Dosagem de : Antitrombina III, Proteína C e S funcionais, Anticorpo Anticardiolipina IGg e IGm, Anticoagulante Lúpico, Homocisteína.

TRATAMENTO

A terapêudica será específica para cada apresentação clínica sendo que o mais importante é o acompanhamento com especialista para o diagnóstico e prevenção dos eventos trombóticos.

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